
경피골막증’은 들어보신 적 있나요? 이 질환은 매우 드물지만, 특징적인 증상으로 인해 한 번 들으면 기억에 남는 병 중 하나예요. 의학적으로는 ‘일차성 비후성 골관절병증(Primary Hypertrophic Osteoarthropathy)’이라고도 불리며, 피부와 뼈에 변화가 나타나는 유전 질환입니다. 경피골막증 더 알아보기 참고로!전체 비후성 골관절병증 중 약 5%만이 일차성(경피골막증)이며, 대부분은 다른 질환에 의해 발생하는 이차성입니다. 1. 경피골막증 원인 경피골막증은 유전성 질환으로, 대부분 상염색체 우성으로 유전되지만, 열성으로 나타나는 경우도 보고되어 있어요. 주요 원인은 HPGD 유전자의 변이로, 이 유전자는 프로스타글란딘 E2 분해에 관여합니다. 이 효소가 제대로 작동하지..
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2025. 3. 28. 18:59