경피골막증(Pachydermoperiostosis)의 원인 증상 치료방법

경피골막증’은 들어보신 적 있나요? 이 질환은 매우 드물지만, 특징적인 증상으로 인해 한 번 들으면 기억에 남는 병 중 하나예요. 의학적으로는 ‘일차성 비후성 골관절병증(Primary Hypertrophic Osteoarthropathy)’이라고도 불리며, 피부와 뼈에 변화가 나타나는 유전 질환입니다.

 

 

 

 

 

 

 

 참고로!
전체 비후성 골관절병증 중 약 5%만이 일차성(경피골막증)이며, 대부분은 다른 질환에 의해 발생하는 이차성입니다.

 

 

1. 경피골막증 원인

 

 

경피골막증은 유전성 질환으로, 대부분 상염색체 우성으로 유전되지만, 열성으로 나타나는 경우도 보고되어 있어요. 주요 원인은 HPGD 유전자의 변이로, 이 유전자는 프로스타글란딘 E2 분해에 관여합니다. 이 효소가 제대로 작동하지 않으면 프로스타글란딘 E2 수치가 상승하면서 다양한 증상이 생깁니다.

또한, 아래와 같은 다른 질환들과 동반되기도 해요:

 

• 위장 질환 (위암, 크론병, 위염 등)
• 여성형 유방
• 골수섬유증
• 선천성 심질환
• 류마티스 관절염, 강직성 척추염 등

 

 

 

 

2. 경피골막증 주요 증상

 

경피골막증은 주로 사춘기~20대 초반 남성에서 많이 발생하며, 다음과 같은 증상들이 특징적입니다.

 

• 🖐 곤봉지: 손가락 끝이 둥글고 두꺼워지는 현상
• 🦵 골막증: 뼈를 싸고 있는 막(골막)의 비후로 인해 사지의 비대
• 🧠 뇌회상두피: 두피에 뇌처럼 깊은 주름이 생기는 희귀 증상
• 💦 다한증, 지루, 홍조, 눈꺼풀 처짐 등의 피부 증상

 

 

 

 

 

 

 

 

3. 경피골막증 진단 방법

 

주로 임상 증상과 방사선 검사를 통해 진단해요. 방사선 사진에서 골막하 신생골 형성이 관찰되며, 다리뼈(경골, 비골), 팔뼈(요골, 척골)에서 잘 보입니다.

또한 감별 진단을 위해 아래 질환들과 구분해야 해요:

• 이차성 비후성 골관절병증 (암, 심장·폐 질환 등)
• 말단비대증 (성장호르몬 과다)
• 지단비대증, 매독 등

❗ 참고: 경피골막증은 건강보험 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

 

 

4. 경피골막증 치료 방법

 

완치보다는 증상 관리 중심의 치료가 이루어집니다.

• 💊 약물치료: 비스테로이드성 소염제(NSAIDs), 스테로이드, 타목시펜, 파미드로네이트 등
• 🔪 수술치료: 미주신경 절제술(통증 및 부종 완화), 성형수술(두피/안면 변형)

 

경피골막증은

 

경피골막증은 매우 희귀한 유전성 질환이지만, 증상이 뚜렷하고 삶의 질에 영향을 줄 수 있어 조기 진단과 관리가 중요해요. 곤봉지나 두피의 이상, 사지의 비정상적인 비대 등이 의심될 경우 전문의와 상담해 보시는 걸 추천드립니다.